Secuenciando el genoma de la leucemia

La leucemia linfática crónica supone un aumento del número de glóbulos blancos que provoca el debilitamiento progresivo del sistema inmunitario. A pesar de ser uno de los tipos de leucemia más frecuentes en los países occidentales, se desconocen las causas que la provocan. Y el hecho de que se presente con una gran variedad de síntomas y de maneras de desarrollarse no ayuda a los investigadores en su lucha contra estos tipos de cáncer.


Al haberse detectado la existencia de mutaciones genéticas en pacientes con leucemia, los grupos de Elías Campo y Carlos López-Otín se pusieron, como participantes del Proyecto Genoma del Cáncer, a secuenciar el genoma completo de 4 pacientes con leucemia linfocítica crónica en busca de cambios que pudieran indicarles la causa de la enfermedad. Aunque las técnicas actuales facilitan enormemente este tipo de trabajos, existe una dificultad que no se puede evitar: en un tumor hay también células normales. Por lo general, la cantidad de ADN tumoral que se encuentran los médicos en las muestras que obtienen de los pacientes es menor del 50%, lo que dificulta enormemente cualquier tipo de análisis que quieran hacer.

A pesar de ello, fueron capaces de detectar hasta 46 nuevas mutaciones que nunca antes se habían relacionado con las leucemias. De ahí que decidieran comprobar si estas nuevas mutaciones se daban en otros pacientes. Para ello analizaron las secuencias genéticas de 363 enfermos, gracias a los cuales pudieron corroborar que mutaciones en cuatro genes distintos condicionan tanto el inicio como la evolución de este tipo de leucemias.