Identifican un mecanismo molecular para combatir el fallo cardiaco

  Investigadores de la empresa Cytokinetics, Inc. en San Francisco del Sur en Estados Unidos han identificado un mecanismo molecular que podría combatir el fallo cardiaco. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Science'.

   Se sabía que la molécula conocida como omecamtiv mercabil activaba la miosina cardiaca, la principal proteína generadora de fuerza en el músculo cardiaco. Ahora, los investigadores señalan que esta activación la realiza al acelerar la transición de la miosina en un estado productor de fuerza, un proceso que aumenta el número de mioninas quese unen a la actina y mejora la capacidad de los músculos cardiacos para contraerse.
   Los científicos, dirigidos por Fady Malik, describen exactamente cómo esta molécula actúa sobre el corazón y demuestran su eficacia en perros y roedores, lo que sugiere que el fármaco podría finalmente proporcionar nuevas estrategias para tratar el fallo cardiaco sistólico en humanos también.
   Los investigadores descubrieron que la pequeña molécula omecamtiv mercabil se une fuera de la localización activa de las proteínas miosina pero que causa cambios que aumentan la tasa de rendimiento ATP, acelera la liberación de fosfato dependiente de actina y ralentiza la liberación de ADP.
   Al facilitar estos procesos, el fármaco dirige rápidamente a las miosinas al estado de union con la actina que es necesario para la contracción muscular cardiaca. Los investigadores observaron que la molécula aumenta el funcionamiento cardiaco en los animales sanos así como en aquellos con signos de fallo cardiaco.
   El equipo de Malik sugiere que, en el futuro, este fármaco podría evitar los efectos secundarios negativos que se observan con otros fármacos cardiacos que no actúan directamente sobre la miosina.

Un bebé libre de un cáncer abre el camino a la selección de embriones
Ni el niño ni sus descendientes estarán predispuestos al tumor frecuente en su familia - Sanidad prevé quitar la autorización previa para una lista de dolencias
El nacimiento del primer bebé en España cuyo embrión fue elegido para librarse de un tipo de cáncer hereditario abre un camino que también han emprendido medio centenar de familias con la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Un permiso que en el futuro, según los planes de este organismo dependiente del Ministerio de Sanidad, podría dejar de ser necesario para los afectados de una lista de dolencias genéticas.
El bebé nacido en Barcelona no tiene el gen del cáncer de mama hereditario, una mutación del BRCA1, el tumor maligno que se ha desarrollado en cinco mujeres de una misma familia. El caso se dio a conocer ayer en Barcelona. Tras estudiarlo en detalle, en el 2009 la Comisión autorizó al equipo de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau para que tirase adelante el procedimiento.
El cáncer de mama afecta en un 99% de los casos a mujeres. Aunque el bebé nacido sea un varón, librarlo a él de la herencia salvaguarda a su descendencia, es decir, que cuando sea mayor y tenga hijos ya no serán portadores. El equipo asegura que no se han seleccionado los embriones por su sexo.
En el cáncer de mama hereditario, los portadores tienen un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, además, de forma precoz. Hay otro 20% de posibilidades de que padezcan un cáncer de ovario. Se trata de tumores muy agresivos, por lo que su tratamiento es traumático y radical: "En cáncer de mama, la cirugía de mamas es total; en cáncer de útero, tenemos a mujeres menores de 40 años a las que les hemos extirpado los ovarios", afirma Joaquim Calaf, responsable del área de ginecología y obstetricia de Sant Pau. "Lo que ahora presentamos no es un procedimiento, eso ya lo sabemos hacer hace tiempo, lo importante es que por primera vez lo utilizamos como medicina preventiva", afirma Calaf.
El BRCA1 es responsable del 5% de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposición a que la célula se vuelva cancerígena. "La probabilidad de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%", explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau.

El genoma del cerdo ibérico, al descubierto

El ejemplar investigado es una hembra que se ha mantenido aislada en una finca experimental de Oropesa, en Toledo, desde 1945, y pertenece a la estirpe Guadyerbas, lo que garantiza la pureza del especimen: se caracteriza por un crecimiento lento, mucha grasa, y una capa negra, lo que la hace especialmente valiosa para los investigadores.
El estudio ha salido adelante con la coordinación de investigadores de la Facultad de Veterinaria de la Universitat Autònoma de Barcelona, del Centre de Recerca en Agrigronémica y del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, así como el Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria de Madrid.
Con el 1% del genoma descifrado, los investigadores esperan conocer el por qué de las características que hacen único al cerdo ibérico. Al tiempo, el análisis de la secuencia explica la alta representación del cerdo ibérico en las poblaciones europeas, ya que su línea genómica tiene una alta variabilidad, lo que da una diversidad importante de la especie en todo el continente.
Otra conclusión del estudio es la uniformidad del cromosoma sexual en la especie, así como su especial metabolismo de carbohidratos. El olfato del cerdo ibérico y su sistema inmunitario, sin embargo, parecen características genéticas menos predominantes.
Un consorcio internacional prevé concluir el análisis de la secuenciación del genoma del cerdo este mismo año.